Birleşik Krallık ve Belçika’daki bilim insanları, yenidoğan bebeklerde görülen az bir diyabet türünün genetik nedenini ortaya çıkardı. Exeter Üniversitesi’nden araştırmacılar ile Belçika’daki Université Libre de Bruxelles (ULB) bilim insanlarının yürüttüğü ortak çalışmada, TMEM167A isimli gendeki mutasyonların insülin üreten hücreleri bozarak diyabete yol açtığı belirlendi.

Bilim insanları yenidoğanları etkileyen ender bir diyabet tipi keşfetti

DNA dizileme ve kök hücre çalışmaları sayesinde, bu genetik bozukluğun pankreastaki beta hücrelerinin çok erken yaşta fonksiyonunu kaybetmesine neden olduğu gösterildi. Çalışmada, diyabetin yanı sıra epilepsi ve mikrosefali üzere nörolojik sıkıntılar yaşayan altı çocuk incelendi. Tüm çocuklarda birebir gende mutasyon bulunması, hem metabolik hem de nörolojik belirtilerin tek bir genetik kaynaktan ortaya çıktığını gösterdi.

ULB’den Prof. Miriam Cnop, kök hücreleri insülin üreten beta hücrelerine dönüştürerek TMEM167A genini şuurlu biçimde değiştirdi. Sonuçlar, gen hasar gördüğünde hücre içinde gerilim biriktiğini ve bunun hücre vefatına yol açtığını ortaya koydu.

Araştırmacılara nazaran bu buluş, yalnızca ender görülen yenidoğan diyabetinin değil, diğer diyabet türlerinin de daha yeterli anlaşılmasına ve yeni tedavilerin geliştirilmesine kapı aralayabilir.